서론 : 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC)는 leucine 대사과정 중3-methylcrotonyl-CoA가 3-methylglutaconyl-CoA로 변환되는 과정에 관여하는 효소이다. MCC 결핍증에 이환된 환자는 증상이 없거나 산혈증, 근 긴장 저하, 경련 등의 다양한 임상경과를 보인다. 증례 : 재태연령 41주, 체중 3,650 g으로 출생한 남아로 생후 3일에 시행한 탠덤 매스에서 3-MCC 결핍 소견(3-OH-isovalerylcarnitine 혈중 농도: 6.1, 참고치: 0.35 μmol/L)을 보여 내원하였다. 혈액 가스분석과 암모니아, 간 기능검사, 전해질, 혈당 등은 모두 정상 소견이었다. 생후 20일 탠덤 매스 추적검사에서도 혈중 3-OH-isovalerylcarnitine 농도(3.3 μmol/L)가 증가되었으나 소변의 유기산 분석에서 3-OH-isovaleric acid, 3-methylcrotonyl glycine 등 관련 대사산물의 농도는 정상이었다. 아기의 이상 소견은 태아기 산모 혈액의 유입에 의한 일과성 경과일 가능성을 고려하여 산모와 아기에 대한 추적검사를 병행하였다. 생후 3개월경 아기의 혈중 3-OH-isovalerylcarnitine 농도(0.6 μmol/L)는 계속 감소하였으나, 산모는 26.7 μmol/L로 현저히 증가되어 있었다. 또한 산모 소변의 유기산 분석에서 3-OH-isovaleric acid와 3-methylcrotonyl glycine는 각각 80.6 (참고치: 25 mmol/mol Cr), 110.2 (참고치: not detected)로 증가된 소견을 보였다. 유전자 검사소견 : 아버지; 정상, 어머니; MCCC2 유전자에서 exon 4, L100F (novel mutation)과 exon 15 P459S의 compound heterozygous mutations. 발단자: exon 15 P459S의 heterozygous mutation. 아기는 현재 생후 9개월이며 정상 성장과 발달을 보이고 산모는 L-carnitine 치료 중이다 결론 : MCCC2의 novel mutation을 포함한 복합이질 유전자 이상을 가진 무증상 산모에 의해 유발된 가성 3-MCC 결핍증 예를 경험하였기에 보고하는 바이다.